耳聋基因检测应广大听障患者的要求,特别是聋儿家长,希望了解孩子的听损原因,是否会遗传给下一代,家长生第二胎是否也会耳聋、是不是存在前庭导水管扩大、是否会“一针致聋”等等。而这些疑问可以通过基因检测给出答案。目前杭州惠耳与华大基因合作,开展耳聋基因检测项目: 1、服务内容:检测4个基因,20个位点。涵盖了我们国家遗传性耳聋80%以上的突变类型。
2、临床意义:
通过以上基因位点检测可以:
(1)第一时间发现耳聋患者并明确病因;
(2)第一时间发现聋病易感基因携带者;
(3)第一时间发现迟发型听力损失高危儿。
3、技术原理:采用飞行时间质谱检测技术,通过采集微量血液,在分子检测水平内对常见耳聋基因进行检测。
4、技术优势
◆ 报告结果可信度高
灵敏度高:能分辨质量差别为 1 Da 的分子,准确度 >99.7%;
准确度高:全机械化操作,数据自动化分析,精准核对,质量控制,杜绝人为误差。
◆ 检测通量大
(1) 每个反应孔内可同时分析若干耳聋基因型别;
(2) 每天可以检测 3,000 份样本。
5、样本采集:
(1)打开采血卡,将0.1mL血样(手指血)滴在采血卡片的圆圈内,留下3个血斑即可。
(2)滴好血液样品的卡片需妥善放置在洁净、通风的专用筐或抽屉中,自然晾干,完全干燥之前避免重叠放置,避免人为污染和环境污染血片,干 燥后请放回有干燥剂的密封袋。
(3)将放有采血卡片的密封袋放在普通信封中,常规邮寄即可。
基因检测需提前预约, 基因检测时间:早上8:00am—下午5:00pm(周一至周日)。
一周左右出报告,我们可以将报告寄给检测者。
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